唐氏综合症又称"先天愚型"，是人类第21对染色体数目异常（3条）导致的一种染色体病， 目前的医学技术水平是无法根治和预防的。

　　我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，发病率大约为1/600～1/800， 是最常见的严重出生缺陷之一。唐氏患儿大多为严重智能障碍，并携带多系统并发症，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理， 且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。终生无法治愈，给家庭造成极大的精神及经济负担。孕妇年龄与21三体综合征发生的关系已被肯定。21三体综合征胎儿的风险随着孕妇年龄的增加而升高，这种变化在孕妇超过35岁后更为明显。当孕妇年龄在30岁以下时，新生儿患21三体综合征的风险率是1/1000-1/1500。当孕妇年龄为35岁时，风险率是1/380。当孕妇40岁时，风险率增高到1/100，而在45岁时就达到1/25。
 

 

　　孕妈求助：我今年36岁，已经是高龄产妇了，他们都说高龄产妇容易生下唐氏儿，让我孕期去检查检查，听说做羊水穿刺筛查唐氏儿的见效率非常高，能够一步筛查出宝宝是否是唐氏儿，非常方便，但我了解到羊水穿刺有风险，而且还可能会导致流产，所以我现在很纠结，到底做还是不做。还有请问筛查唐氏儿一定要做羊水穿刺吗?还有没有其他办法，一般几周去查啊?重庆唐筛孕妈必看：羊水穿刺做不做？

 

　　如果分娩年龄超过35岁，我国母婴保健法建议行羊水穿刺或绒毛活检进行产前诊断。如果无产前诊断指征，可先行母血清筛查(早孕12周后或中孕15周-20周)胎儿染色异常，也可孕12周后抽母血行 DNA 筛查。

 

　　羊水穿刺和 DNA筛查哪个结果更有效?

 

　　羊水穿刺和 DNA产前检测都是胎儿染色体疾病的检测技术，二者各有优点，见效率都高达99%以上，但相比之下，后者更为安全。

 

　　检测范围：羊水穿刺几乎可以检查全部染色体;而 DNA产前检测测试唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华氏综合征(18三体综合征)和帕陶氏综合征(13三体综合征)，二者见效率都达99%以上。

 

　　检测时间：羊水穿刺测试时间是在孕15—21周之间，过早则抽取不到足够的羊水做测试，过晚的话，胎儿长大，伤害胎儿的几率也变大;DNA产前检测检测，好的检测时间孕12--26周+6天

 

　　检测方法：前者是在B超监测下用穿刺针穿过腹壁和子宫进入羊膜腔吸取少量羊水进行检测;后者采取孕妇静脉血（10毫升），利用DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，从而检测胎儿是否患（T21、T18、T13）三大染色体疾病，准确率高达99%以上，无危险性，无心理负担。

 

　　检测风险：前者是一种侵入性检测技术，存在流产，胎儿畸形，宫内感染等风险;而 DNA产前检测是一项 伤、安全、安全的检查。

 

　　害怕羊水穿刺有风险 不妨直接做 DNA产前检测

 

　　 DNA产前检测技术作为一项安全、有效、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术，受到广大孕妈妈的青睐。通过临床调查统计，孕中期唐氏筛查可以检测出80%左右的唐氏综合症患儿，但存在5%的假阳性率，以及20%-40%的漏诊率。面对唐筛不有效、羊水穿刺又危险，很多孕妈妈干脆直接做 DNA产前检测，一来有效度高、一步到位，省事，免得挺个大肚子多次跑医院;二来性价比高，直接做 ，比唐筛+羊穿、唐筛+ 都要便宜;三来省得影响孕期心情，若唐筛检测出高危，难免有对唐筛高危的担忧、对羊水穿刺的恐惧，在等 结果的过程中，整天胡思乱想。

 

　　目前很多重庆孕妈对“ DNA产前检测术”并不熟知，因为该技术目前在重庆众多妇产机构中开展的并不多。据了解，重庆安琪儿妇产医院是西南地区较先引进这种新型技术的医疗机构，值得孕妈妈信赖。 　
 

　

 

　　温馨提示：由于每天到院做检查的孕妈妈特别多，因此，为了 每位妈妈都能够在好的时间里做上检查，重庆安琪儿妇产医院特地开通了网上预约服务，孕妈妈可提前做好预约哦。